 |
Методы изучения генетики человека: цитогенетический, биохимический и дерматоглифический.
Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотров: 1599
|
|
2. Учебные цели: Получить представление об. Знать классификацию хромосом человека согласно Денверской и Парижской номенклатуре.
Знать:
- возможности цитогенетического, биохимического и дерматоглифического методов изучения генетики человека;
- этапы цитогенетического анализа;
- способы рутинной и дифференциальной окраски хромосом;
- классификацию хромосом человека согласно Денверской и Парижской номенклатуре,
- механизм формирования полового хроматина.
Уметь:
- проводить цитогенетический анализ кариотипа человека;
- проводить анализ полового хроматина..
Владеть:
- методикой изучения дерматоглифических признаков;
- методикой проведения цитогенетического анализа кариотипа человека;
- методикой приготовления препаратов эпителия слизистой щеки для изучения полового хроматина.
3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
1. Биохимический метод. Примеры выявления гетерозиготных носителей ферментопатий (фенилкетонурия) и лиц предрасположенных к ряду заболеваний (сахарный диабет, атеросклероз, гипертония) с нагрузочными тестами).
2. Дерматоглифический метод. Ладонные линии, их значимость при наследственных синдромах. Гребневые линии пальцев (дуги, петли, завитки). Гребневый счет и его значимость при наследственных синдромах.
3. Изучение полового хроматина в интерфазных ядрах (тельца Барра, барабанные палочки).
4. Цитогенетический метод. Прямые и непрямые методы цитогенетического анализа. Основные этапы культивирования периферической венозной крови. Методы окраски хромосом (рутинная, дифференциальная, FISH – флуоресцентная).
5. Изучение кариотипа человека с применением Денверской классификации рутинно окрашенных хромосом.
6. Использование рутинной окраски для выявления нарушения числа хромосом.
7. Использование дифференциальной окраски для точной идентификации хромосом и выявления хромосомных перестроек.
8. Классификация дифференциально окрашенных хромосом согласно Парижской номенклатуре.
9. FISH – метод – современный метод молекулярной цитогенетики.
Задания для самостоятельной аудиторной работы студентов: